Se sei costretto a convivere con la spondilite anchilosante (SA), è molto probabile che il tuo percorso verso la diagnosi e il trattamento sia stato lungo e difficile. I primi sintomi della SA possono essere molto simili ad altre condizioni più comuni, per cui potrebbe trascorrere del tempo prima che il medico sospetti questa patologia, e ancor più prima che possa confermare la sua ipotesi.1 Alcune recenti ricerche su condizioni collegate alla SA potrebbero fornire una soluzione per accelerare la formulazione della diagnosi e l’individuazione del trattamento più adatto.
Quando un medico inizia a sospettare un caso di SA, potrebbe essere necessario superare diversi passaggi prima di arrivare alla diagnosi. Tradizionalmente, le linee guida hanno utilizzato la progressione radiografica (il danno articolare evidenziato ai raggi X) per determinare la diagnosi. Tuttavia, un danno di questo tipo può svilupparsi per anni prima di essere visibile.2 Nel frattempo, i raggi X potrebbero dare risultati nella norma, sebbene il paziente provi un dolore intenso alla schiena. Purtroppo, questo fa sì che molti pazienti rimangano a lungo senza la diagnosi formale necessaria per avviare il trattamento di cui hanno bisogno.2
La buona notizia
Fortunatamente sono stati fatti dei progressi per ridurre il ritardo nella formulazione della diagnosi. Un maggior ricorso alla risonanza magnetica consente una più rapida identificazione dell’infiammazione articolare e, sebbene per diagnosticare la SA sia ancora necessario individuare ai raggi X un danno sacroiliaco, sono state introdotte delle etichette diagnostiche alternative per consentire ai pazienti di accedere più rapidamente al trattamento. Una di queste è quella di “spondiloartrite assiale non radiografica” o nr-AxSpA. Questo termine è utilizzato per i pazienti che non riportano un danno radiografico, ma presentano i sintomi caratteristici della SA insieme a un’infiammazione articolare sacroiliaca evidenziata tramite risonanza magnetica o il marcatore genetico HLA-B27.3
Le caratteristiche fisiche della nr-AxSpA hanno molti punti in comune con la SA; inoltre, le due condizioni potrebbero condividere la stessa causa di fondo. Infatti, nel 12% circa dei casi alla diagnosi di nr-AxSpA segue una diagnosi di SA entro soli due anni.3-5
Generalmente, quando è rilevabile ai raggi X il danno è sia avanzato che irreversibile. Eliminando la necessità di dimostrare un danno visibile alla radiografia, la nr-AxSpA offre la possibilità di gestire precocemente i sintomi e preservare maggiormente la funzionalità fisica.2
Una differenza significativa tra le due condizioni si riscontra nella suddivisione tra pazienti uomini e donne. La SA è molto più diffusa tra gli uomini (il rapporto è di due pazienti uomini ogni donna), mentre la nr-AxSpA è riscontrata con frequenza leggermente superiore tra la popolazione femminile.5 Ciò significa che la maggiore consapevolezza intorno alla nr-AxSpA si trasforma in un’opzione diagnostica potenzialmente in grado di aiutare un numero maggiore di donne affette da sintomi simili alla SA a ottenere un trattamento appropriato.
Una forma precoce di SA?
Le caratteristiche condivise dalle due condizioni hanno portato molti specialisti a considerare la nr-AxSpA una forma precoce di SA, con i pazienti costretti ad affrontare le stesse difficoltà e bisognosi degli stessi trattamenti.5
Tuttavia, le somiglianze tra la nr-AxSpA e la SA vanno oltre i segnali e i sintomi fisici. Il marcatore genetico HLA-B27 è comune nei pazienti affetti da SA e i medici lo stanno riscontrando con frequenza elevata anche nella nr-AxSpA.5
Di conseguenza, chi presenta un’anamnesi familiare di SA o di altre condizioni correlate come la psoriasi, il morbo di Crohn e l’uveite (un’infiammazione agli occhi) corre un rischio maggiore di sviluppare la nr-AxSpA.1,6
E adesso?
Come la SA, anche la nr-AxSpA è una patologia cronica, ma una diagnosi precoce può contribuire a minimizzare i livelli di attività della malattia e ridurre la possibilità di complicazioni future.2,3
In molti Paesi, diversi trattamenti sono già autorizzati per l’uso nella nr-AxSpA e alcuni studi clinici stanno ricercando altre terapie promettenti. Per saperne di più su questi studi, puoi rivolgerti al tuo reumatologo.
Grazie alla maggiore consapevolezza intorno alla nr-AxSpA tra i medici e alle nuove ricerche, appare legittimo sperare che questa area patologica emergente possa offrire a molti potenziali pazienti la possibilità di ricevere più velocemente la diagnosi e una cura efficace.
Se ritieni di poter soffrire di nr-AxSpA, oppure pensi che un tuo conoscente possa esserne affetto, rivolgiti a un reumatologo per valutare le diverse opzioni.
Questo articolo è stato scritto dal Dott. Shashank Akerkar con l’aiuto degli esperti interni di ThisASLife.com, un sito social per aiutare l’intera comunità di pazienti affetti da SA a: Apprendere. Condividere. Ispirare. Discutere.
Fonti bibliografiche:
1. Rudwaleit M et al. Ann Rheum Dis 2004; 63: 535-543
2. Isdale A et al. Rheumatology 2013; 52: 2103-2105
3. Slobodin G and Eshed I IMAJ 2015; 17: 770-776
4. Poddubnyy D and Sieper J. Curr Opin Rheumatol. 2012; 24: 363-9
5. Baraliakos X and Braun J. RMD Open 2015; 1: e000053.doi:10.1136/rmdopen-2015-000053
6. Feldtkeller E et al. Rheumatol Int 2003; 23: 61-66
